वह अपने पिता का इलाज नहीं कर सकता। लेकिन एक वैज्ञानिक का शोध बाकी सभी की मदद कर सकता है।

जब शरीफ तबेबॉर्डबार का जन्म 1986 में हुआ था, तब उनके पिता जाफ़र 32 वर्ष के थे और उनमें पहले से ही मांसपेशियों की बर्बादी के लक्षण थे। रहस्यमय बीमारी शरीफ की जिंदगी को परिभाषित करने आएगी।

जफर तबेबॉर्डबार 30 साल की उम्र में चल सकते थे लेकिन ठोकर खाकर अक्सर अपना संतुलन खो देते थे। फिर उसने गाड़ी चलाने की क्षमता खो दी। जब वह 50 वर्ष के थे, तब वे अपने हाथों का उपयोग कर सकते थे। अब उसे एक हाथ से दूसरे हाथ को सहारा देना है।

शरीफ और उनके छोटे भाई शायन को परेशान करने वाले सवाल का जवाब कोई नहीं दे सका: यह बीमारी क्या थी? और क्या वे इसे अपने पिता की तरह विकसित करेंगे?

जैसे-जैसे वह बड़ा हुआ और अपने पिता को धीरे-धीरे कम होते देखा, शरीफ ने इस रहस्य को सुलझाने और इलाज खोजने की कसम खाई। उनकी खोज ने उन्हें विकासात्मक और पुनर्योजी जीव विज्ञान में डॉक्टरेट की उपाधि दी, जो अकादमिक चिकित्सा अनुसंधान की सबसे अधिक प्रतिस्पर्धी रैंक थी, और एक खोज, जिसे सितंबर में जर्नल सेल में प्रकाशित किया गया था, जो जीन थेरेपी को बदल सकती है – दवा जो आनुवंशिक दोषों को ठीक करती है – लगभग सभी मांसपेशियों के लिए बर्बाद करने वाले रोग। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन के अनुसार, इसमें मस्कुलर डिस्ट्रॉफी शामिल है जो संयुक्त राज्य में लगभग 100,000 लोगों को प्रभावित करती है।

शरीफ ताबेबॉर्डबार के माध्यम से प्रदान की गई एक अदिनांकित छवि में, शरीफ तबेबॉर्डबार, अपने पिता, जाफर, मां, तहेरेह फलाह और भाई, शायन के साथ, 2016 में हार्वर्ड में स्नातक दिवस पर छोड़ दिया। (न्यूयॉर्क टाइम्स के माध्यम से शरीफ ताबेबॉर्डबार के माध्यम से)

कोशिकाओं को जीन थेरेपी देने के लिए वैज्ञानिक अक्सर एडेनो-जुड़े वायरस या एएवी नामक एक अक्षम वायरस का उपयोग करते हैं। लेकिन क्षतिग्रस्त मांसपेशियों की कोशिकाओं जैसे कि शरीफ तबेबॉर्डबार के पिता को पीड़ित करना मुश्किल है। शरीर का चालीस प्रतिशत हिस्सा पेशी का बना होता है। उन मांसपेशियों की कोशिकाओं में वायरस लाने के लिए, शोधकर्ताओं को दवा की भारी खुराक देनी होगी। ज्यादातर वायरस लीवर में जाकर उसे नुकसान पहुंचाते हैं और कभी-कभी मरीजों की जान भी ले लेते हैं। परीक्षण रोक दिए गए हैं, शोधकर्ताओं ने स्तब्ध कर दिया है।

Tabebordbar ऐसे वायरस विकसित करने में कामयाब रहे जो सीधे मांसपेशियों तक जाते हैं – बहुत कम लोग लीवर में जाते हैं। उनकी खोज खुराक के एक अंश के साथ और अक्षम करने वाले दुष्प्रभावों के बिना उपचार की अनुमति दे सकती है।

डॉ जेफरी चेम्बरलेन, जो वाशिंगटन विश्वविद्यालय में मांसपेशियों की बीमारियों के लिए उपचार का अध्ययन करते हैं और टैबबॉर्डबार के शोध में शामिल नहीं हैं, ने कहा कि नई विधि “इसे अगले स्तर तक ले जा सकती है,” यह कहते हुए कि वही विधि शोधकर्ताओं को सटीक रूप से लक्षित करने की अनुमति भी दे सकती है। मस्तिष्क कोशिकाओं सहित लगभग कोई भी ऊतक, जिसे केवल जीन थेरेपी लक्ष्य के रूप में माना जाने लगा है।

और नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के निदेशक डॉ फ्रांसिस कॉलिन्स, जिन्होंने शोध को निधि देने में मदद की, ने एक ब्लॉग पोस्ट में कहा कि इसमें “अन्य अंगों को लक्षित करने की क्षमता” है, जिससे “संभवतः अनुवांशिक स्थितियों की एक विस्तृत श्रृंखला के लिए उपचार प्रदान किया जा सकता है। “

एमआईटी और हार्वर्ड के ब्रॉड इंस्टीट्यूट में ताबेबॉर्डबार के छोटे से कार्यालय में एक कांच का दरवाजा है जो सीधे उनकी लैब बेंच के लिए खुलता है। यह घरेलू नहीं है। डेस्क के रूप में काम करने वाले सफेद काउंटर पर कोई फोटो नहीं है, कोई किताब नहीं है, कोई कागज नहीं है। यहां तक ​​कि व्हाइटबोर्ड भी साफ है। वहां, कैफीन से प्रेरित होकर, वह आम तौर पर दिन में 14 घंटे काम करता है, उन दिनों को छोड़कर जब वह एमआईटी में एक समूह के साथ फुटबॉल खेलता है।

“वह अविश्वसनीय रूप से उत्पादक और अविश्वसनीय रूप से प्रभावी है,” एमी वेगर्स ने कहा, जो तबेबॉर्डबार के पीएच.डी. सलाहकार और हार्वर्ड में स्टेम सेल और पुनर्योजी जीवविज्ञान विभाग के प्रोफेसर और सह-अध्यक्ष हैं। “वह हर समय काम करता है और उसके पास यह अविश्वसनीय जुनून और अविश्वसनीय समर्पण है। और यह संक्रामक है। यह उसके आसपास के सभी लोगों में फैलता है। यह एक वास्तविक कौशल है – एक बड़ी दृष्टि लेने और इसे संप्रेषित करने की उनकी क्षमता।”

Tabebordbar और उनकी पत्नी कैम्ब्रिज, मैसाचुसेट्स में रहते हैं। वह फ़ारसी खाना बनाना पसंद करता है और अपने छोटे से अपार्टमेंट में लगभग एक दर्जन दोस्तों के लिए हर थैंक्सगिविंग में दावत का आयोजन करता है। जब वह अपनी लैब बेंच में काम करता है तो वह फ़ारसी संगीत, पॉडकास्ट या ऑडियोबुक सुनता है। वह आत्मकथाओं से प्यार करता है, और उसने अपने नायकों में से एक, अंग्रेजी फुटबॉल खिलाड़ी माइकल ओवेन की आत्मकथा में सार्थक पाया एक मार्ग का उल्लेख किया।

ओवेन लिखते हैं कि जब उन्हें पता चला कि उन्हें यूरोप में वर्ष का यूरोपीय फुटबॉल खिलाड़ी चुना गया है, तो उनकी प्रतिक्रिया मौन थी। ओवेन ने लिखा, “मैं बस इतना करना चाहता था कि अगला गोल करें, अगली हैट्रिक लें और अगली ट्रॉफी उठाएं।” “पीछे मुड़कर देखें, तो मैं उस संबंध में अथक था और मुझे इसमें कोई संदेह नहीं है कि यही मानसिकता मेरी सफलता की कुंजी थी।”

“यह मेरे जैसा है,” तबेबॉर्डबार ने कहा। “यह आश्चर्यजनक है कि हमने इसे हासिल कर लिया है लेकिन अब” – वह अपनी उंगलियों को तोड़ता है – “हमें काम पर जाने की जरूरत है। आगे क्या होगा?”

तेहरान विश्वविद्यालय में, उन्होंने जैव प्रौद्योगिकी में पढ़ाई की। 4 1/2 वर्षों के बाद, उनके पास मास्टर डिग्री थी लेकिन उन्होंने पीएच.डी. के लिए आवेदन करना शुरू किया। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पर शोध करने वाले शीर्ष अंतरराष्ट्रीय विश्वविद्यालयों के कार्यक्रम, उम्मीद करते हैं कि इससे एक ऐसी खोज होगी जो उनके पिता की मदद कर सके। वह हार्वर्ड में वैजर्स लैब में समाप्त हुआ।

हर समय उसके मन में यह सवाल मंडराता रहा: उसके पिता की बीमारी का कारण क्या है?

जब उनके पिता 2016 के स्नातक समारोह में भाग लेने के लिए हार्वर्ड आए, तो तबेबॉर्डबार ने जाफ़र के जीन को अनुक्रमित करने और रहस्य का पता लगाने के क्षण को जब्त कर लिया। कोई उत्परिवर्तन नहीं मिला।

“यह ऐसे कैसे संभव है?” टैबबॉर्डबार ने पूछा।

शरीफ ताबेबॉर्डबार द्वारा प्रदान की गई एक अदिनांकित छवि में, शरीफ तबेबॉर्डबार की प्रयोगशाला से माउस ऊतक। बाएं से: एक पेशी में खारा इंजेक्शन, एक पेशी जिसे AAV9 (चल रहे नैदानिक ​​परीक्षणों में प्रयोग किया जाता है) के साथ इंजेक्ट किया जाता है, और एक पेशी एक विकसित AAV के साथ इंजेक्ट की जाती है। एएवी-इंजेक्टेड ऊतक हरे रंग के फ्लोरोसेंट प्रोटीन के लिए एक जीन एन्कोडिंग ले जाते हैं। (शरीफ तबेबॉर्डबार द न्यूयॉर्क टाइम्स के माध्यम से)

अधिक विस्तृत और परिष्कृत परीक्षण ने अंततः उत्तर का खुलासा किया: उनके पिता के पास असाधारण रूप से दुर्लभ अनुवांशिक विकार, फेसियोस्कैपुलोहुमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी या एफएसएचडी है, जो प्रत्येक 100,000 लोगों में से चार से 10 को प्रभावित करता है। यह जीन में उत्परिवर्तन के कारण नहीं होता है। इसके बजाय, यह जीन के बीच के क्षेत्र में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप एक जहरीले रसायन का उत्सर्जन होता है जो मांसपेशियों की कोशिकाओं को मारता है।

तबेबॉर्डबार के आतंक के लिए, उन्होंने सीखा कि उनके पास अपने पिता से उत्परिवर्तन विरासत में मिलने का 50-50 मौका था। अगर उसके पास होता, तो उसे बीमारी हो जाती।

एक दोस्त ने उसका परीक्षण किया, जिसने उसे परिणाम के साथ बुलाया।

तबेबॉर्डबार को उत्परिवर्तन विरासत में मिला था, लेकिन आश्चर्यजनक रूप से उत्परिवर्तित जीन में विषाक्त डीएनए का अंतिम टुकड़ा नहीं था, जिसने स्थिति को उभरने से रोका।

“आप बदकिस्मत लोगों में सबसे भाग्यशाली आदमी हैं,” उसने अपने दोस्त को यह कहते हुए याद किया।

Wagers’ लैब में, Tabebordbar ने CRISPR, जीन एडिटिंग तकनीक का उपयोग करते हुए मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पर काम किया। उन्होंने सीआरआईएसपीआर एंजाइमों को मांसपेशियों की कोशिकाओं में ले जाने के लिए एएवी का उपयोग करने का प्रयास किया जहां यह उत्परिवर्तन को ठीक कर सकता है। जैसा कि दूसरों ने उससे पहले पाया, वह इतना आसान नहीं था।

हार्वर्ड में टैबेबॉर्डबार की परियोजना को भी उच्च खुराक की समस्या का सामना करना पड़ा। हालांकि वह चूहों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को ठीक करने में कामयाब रहे – दो अन्य प्रयोगशालाओं द्वारा एक ही समय में रिपोर्ट की गई एक उपलब्धि – यह कोई गारंटी नहीं थी कि जीन थेरेपी मनुष्यों में काम करेगी। विभिन्न प्रजातियों – यहां तक ​​​​कि चूहों के विभिन्न उपभेदों – में एक ही जीन थेरेपी के लिए अलग-अलग प्रतिक्रियाएं हो सकती हैं। और एएवी खुराक खतरनाक रूप से उच्च थे।

हार्वर्ड से स्नातक होने के बाद, टैबेबॉर्डबार ने सोचा कि उनके पास बायोटेक कंपनी में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए जीन थेरेपी विकसित करने का मौका है। लेकिन लगभग एक साल बाद, कंपनी ने सभी को एक सम्मेलन कक्ष में यह बताने के लिए बुलाया कि एक पुनर्गठन होने जा रहा है और मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कार्यक्रम को छोड़ दिया जा रहा है। तबेबॉर्डबार जानता था कि उसे कहीं और जाना है।

उन्होंने ब्रॉड इंस्टीट्यूट में पारदीस सबेटी की प्रयोगशाला में एक पद प्राप्त किया और काम करने के लिए तैयार हो गए। उनकी योजना लाखों विषाणुओं को उत्परिवर्तित करने और उन्हें अलग करने की थी जो लगभग विशेष रूप से मांसपेशियों में गए थे।

परिणाम वह था जिसकी उसे उम्मीद थी – वायरस जो मांसपेशियों में, चूहों में और बंदरों में भी रहते हैं, जिससे यह बहुत अधिक संभावना है कि वे लोगों में काम करेंगे।

जैसा कि वैज्ञानिक जानते हैं, कुछ भी सफल होने से पहले अधिकांश प्रयोग विफल हो जाते हैं और यह काम मुश्किल से शुरू हुआ है।

“मैं 100 प्रयोग करूंगा और 95 काम नहीं करेगा,” तबेबॉर्डबार ने कहा। लेकिन उन्होंने कहा कि यह वह व्यक्तित्व है जो एक वैज्ञानिक के लिए आवश्यक है। “मेरी मानसिकता है, ‘यह काम नहीं करेगा।’ यह आपको बहुत धैर्यवान बनाता है।”

उसे उम्मीद है कि उसका काम दूसरों को दुख से बचाएगा। फिर भी उसके पिता की किस्मत उसके ऊपर लटकी हुई है। जफ़र तबेबॉर्डबार खिड़की से चूक गया है जब उसकी मदद करना अभी भी संभव हो सकता है।

“वह बहुत जल्द पैदा हुआ था,” उनके बेटे ने कहा।

यह लेख मूल रूप से द न्यूयॉर्क टाइम्स में छपा था।

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